Шта је Трисоми 13?
Патауов синдром је ретка болест од Довновог синдрома и Едвардсовог синдрома . То се јавља приближно 1 пут за 6000 - 14000 трудноћа. Али, уосталом, једна је од три најчешће генетске патологије. Синдром се формира на неколико начина:
- као резултат формирања додатног хромозома у пару - једноставна трисомија;
- због мутације, као резултат неправилног стварања ћелија или наследне предиспозиције - Робертсонове транслокације.
Такође, комплетан је (у свим ћелијама), мозаик тип (у неким) и парцијалан (присуство додатних делова хромозома).
Како идентификовати трисомију 13?
Да би се открила абнормална количина хромозома у фетусу потребна је веома сложена студија - амниоцентеза , током које се узима мала амниотска течност за истраживање. Ова процедура може изазвати спонтан спонтаност. Због тога, да би се утврдио ризик од присутности трисомије 13 код фетуса, дат је свеобухватни тест скрининга. Састоји се од извођења ултразвука и узорковања крви из вене, како би се одредио његов биохемијски састав.
Идентификација ризика од трисомије 13
Након давања крви на 12-13 недеља и ултразвук, будућа мајка добија резултат, где ће се основни и појединачни ризици јасно дефинисати. Ако је други број прве трисомије 13 (то јест, норма) мањи од другог, онда је ризик низак (на пример: основни је 1: 5000, а појединачни је 1: 7891). Ако је напротив, онда је потребна консултација са генетиком.
Симптоми трисомије 13 код деце
- погрешна структура лица: очи су преблизу, нагнуто чело, пукотина на горњој вилици (и усна и небо), деформација ушију и носа;
- присуство додатних прстију и других аномалија на удовима;
- дефекти унутрашњих органа: срце, бубрези, панкреас, итд.
Најчешће је таква трудноћа праћена полихидрамнијом и малом тежином фетуса. Деца са овом болешћу умиру више у прве недеље након порођаја.