Недавно је у нашој земљи постало обавезно да спроведе истраживање генетских болести и аудиолошки преглед новорођенчета. Ове активности имају за циљ благовремено откривање и лечење најтежих болести.
Шта је неонатални преглед за новорођенчад?
Скрининг новорођенчади је масовни програм за идентификацију наследних болести. Другим речима, ово је тест свих беба без изузетка за присуство трагова одређених генетских обољења у крви. Многе генетске абнормалности новорођенчади могу се открити чак и током скрининга трудноће. Међутим, не сви. Да би се идентификовао шири спектар болести, спроводе се додатне студије.
Неонатални скрининг новорођенчади се одвија у првим данима живота бебе, док је још увијек у болници. Да би то урадио, дијете узима крв с пете и проводи лабораторијску студију. Резултати скрининга новорођенчади су спремни за 10 дана. Такво рано испитивање је повезано с чињеницом да се раније открива болест, то је више шанси за опоравак детета. И већина проучаваних болести не може имати вањске манифестације већ неколико мјесеци, па чак и година живота.
Скрининг новорођенчади укључује прегледе за следеће наследне болести:
Фенилкетонурија је болест која се састоји у одсуству или смањењу активности ензима који цепи фенилаланин аминокиселине. Опасност од ове болести је акумулација фенилаланина у крви, што за последицу може довести до неуролошких поремећаја, оштећења мозга, менталне ретардације.
Цистична фиброза - болест праћена поремећајем дигестивног и респираторног система, као и кршење раста детета.
Конгениални хипотироидизам је болест штитне жлезде која се манифестује у кршењу производње хормона, што доводи до поремећаја физичког и менталног развоја. Ова болест ће вероватно утицати на девојчице од дечака.
Адреногенитални синдром - скуп разних болести повезаних са поремећајима надбубрежног кортекса. Они утичу на метаболизам и рад свих органа људског тела. Ови поремећаји негативно утичу на сексуални, кардиоваскуларни систем и бубреге. Ако не започнете терапију на време, онда ова болест може довести до смрти.
Галактоземија је болест која се састоји у недостатку ензима за обраду галактозе. Акумулирајући у телу, овај ензим утиче на јетру, нервни систем, физички развој и слух.
Као што видимо, све испитиване болести су веома озбиљне. А ако не провјерите тест за скрининг новорођенчади на вријеме и не започињате лечење, последице могу бити више него озбиљне.
На основу резултата скрининга за новорођенчад може се прописати ултразвук и други неопходни тестови за утврђивање тачне и дефинитивне дијагнозе.
Шта је аудиолошки преглед за новорођенчад?
Аудиолошки преглед новорођенчади је тзв. Тест раног слушања. Сада је више од 90% деце аудиоолошки тестирано у породилишту, док су остали послани да провере саслушање на клиници.
И, ако су само деца из ризика била изложена аудиолошком прегледу, сада је обавезна за све новорођенчад. Оваква масовна студија повезана је са високом ефикасношћу рестаурације слуха ако се проблем открије на време. Поред тога, протетика са слушним помагалима се често користи током првог месеца живота, а правовремена дијагноза је такође потребна.