Чекање на бебу је веома узбудљив и весели животни период. Али понекад је оштећена разним компликацијама у порођају, пре или после порођаја. Различите промјене у стању здравља бебе обично називају перинатална патологија новорођенчади. Заузврат, овај концепт комбинује антенаталну и постнаталну патологију - то јест, стања која су настала у материци или након рођења. Такве болести називају се урођеном.
Цонгенитал дисеасес
Конгениталне болести су велика група патологија новорођенчади и деце старијег узраста, које карактеришу патологија развоја и функционисања органа и система.
Разне урођене болести могу се препознати у различитим периодима живота детета: могу се манифестовати у првим минутима након рођења или након година.
Најчешће обољења која се јављају убрзо након порођаја укључују већину генских и геномских мутација:
- мачкови крик синдром;
- Патауов синдром;
- фенилкетонурија ;
- малформације кардиоваскуларног система - нарочито тзв. "плаве мане", у којима се излази из великог у мали круг циркулације крви са преоптерећењем малих кругова и појавом цијанозе.
Такође, одмах се примећују развојне абнормалности мускулоскелетног система: деформација скелета и мишића, зглобова и лигаментних апарата. Посебно је истакнута дивљач, урођена и због дисплазије зглобова . Дисплазија у првим месецима живота је честа појава, јер су кости бешуме хрскавице и врло покретне, а зглобови још нису спремни да обављају све своје функције.
Од патологије унутрашњих органа, деца често имају уобичајену опструкцију цревних ћелија, обично повезана са незрелостом интестиналних мишићних зидова и интусускретом терминала од танке цревине у густом мјесту на њиховој транзицији: део танко црева кроз слаб сфинктер се притиска у дебели сфинктер и заглави мишићним прстеном сфинктера , узрокујући опструкцију.
Све урођене патологије код деце дијагностикују неонатолози и лече у специјализованим дечијим установама, у зависности од врсте патологије и времена детекције.