Понекад се сви светли планови и надања да се млади родитељи преплављују у једном покрету. На пример, страшна дијагноза је фенилкетонурија.
Узроци фенилкетонурије код деце
Фенилкетонурија је генетска болест, чија је суштина кршење метаболизма аминокиселина, односно одсуство ензимске фенилаланин хидроксилазе, која је одговорна за размјену фенилаланина, протеина која се налази у већини прехрамбених намирница које се традиционално конзумирају у храни. Није подељен протеин је озбиљна опасност за људски мозак и нервни систем.
Болест није толико ретка - у 1 од 7000 случајева. Нажалост, дете са овом болести може се појавити у савршено здравим родитељима, под условом да су оба носиоца латентног, "спавајућег" гена фенилкетонурије.
Знаци фенилкетонурије
Опасност од болести је што је немогуће препознати током периода новорођенчади без посебних тестова. А први знаци могу се појавити само за 2-6 месеци:
- летаргија;
- дијареја, повраћање;
- смањио мишићни тон;
- промене на кожи;
- ментална ретардација.
Ако се болест не открије на време и не започне лечење, ментална ретардација може постићи висок степен.
Фенилкетонурија: Скрининг
За благовремено откривање болести користи се масовни преглед новорођенчади - студија о крви новорођенчета која садржи фенилаланин. Ако су индикатори подигнути, дијете се шаље генетичару ради разјашњења дијагнозе.
Фенилкетонурија: третман
Главна ствар у терапији ове ужасне болести је правилна исхрана са фенилкетонуријом. Суштина исхране у искључивању производа који садрже фенилаланин, односно све протеинске хране животињског порекла. Недостатак протеина ће се попунити посебним смешама амино киселина.
Са узрастом, осетљивост нервног система на нестабилан протеин се смањује, а практично сви пацијенти са фенилкетонуријом након 12-14 година преласка на нормалну исхрану.