По правилу, могуће је дијагностиковати цистичну фиброзо у раном добу, јер се карактерише веома карактеристичном симптоматологијом. Али у благом или полако развијеном облику једне врсте, ова болест се манифестује лоше. Стога је важно знати, како би се од других сличних обољења разликовала директна цистична фиброза - симптоми и његови спољни знаци.
Болести цистичне фиброзе - шта је то?
Болест која је у питању је, умјесто тога, патологија. То произилази из мутације гена који је локализован у дугој руци седмог хромозома. Вероватноћа да се разболи је само ако су оба родитеља носиоци оштећеног гена и 25%. Упркос овим условима, болест цистичне фиброзе утиче на довољан број људи, јер је хромозом са мутацијом присутан за сваког 20. становника планете.
Цистична фиброза код одраслих - Симптоми
Као што је већ наведено, болест се манифестује у детињству, обично до 2 године, а само 10% пацијената има први симптоми који се јављају у адолесценцији и одраслом добу.
Главни знаци цистичне фиброзе су:
- заостајање у развоју тела, док су менталне способности нормалне или чак и више од уобичајене;
- згушњавање прстију дуж целе дужине;
- полипи , избочине у носу;
- хроничне болести респираторног система са честим понављањем;
- респираторна инсуфицијенција;
- константно погоршао бронхитис, синуситис, синуситис;
- панкреатитис;
- јак кашаљ, обично ноћу, са ослобађањем вискозног или гнојног спутума;
- поремећаји желуца и црева;
- хронични холециститис;
- краткоћа даха , напади астме;
- болести генитоуринарног система, импотенција.
Наведени симптоми цистичне фиброзе односе се на чињеницу да оштећени ген не дозвољава тијелу да производи протеин који је одговоран за нормални ток метаболизма воде електролита у ћелијама унутрашњих органа. То доводи до повећања густине и вискозности течности коју производи већина жлезда унутрашњег секрета. Слуз стагнира, у њему се мултиплицира бактерија, а непрекидне промене се јављају у органима, посебно у плућима.
Интестинални облик цистичне фиброзе карактерише надимање, шивање, запртје и повраћање. Ови симптоми су подложни лечењу лековима уз помоћ ензима, али плућне манифестације болести настављају да се повећавају.
Цистична фиброза - дијагноза
Прво, проверава се присуство најкарактеристичних симптома болести - вискозност тајне унутрашњих шупљих органа, погоршање хроничних обољења респираторног система. После тога, неопходно је установити присуство мутираног гена од родитеља и проверити случајеве морбидитета у породици.
Најтачнија анализа цистичне фиброзе је ДНК. Овај тест је најосетљивији и може се извести чак и током трудноће испитивањем амнионске течности. Број погрешних резултата не прелази 3% и омогућава вам да брзо дијагностицирате без додатних мера.
Одређивање количине масних киселина и цхимотрипсина у столици пацијента је такође један од начина за дијагнозу болести. Нормативни индекси цхимотрипсина развијају се појединачно у свакој лабораторији. Количина киселина која доводи до сумње на цистичну фиброзу је више од 20-25 ммол дневно.
Тест знојења за цистичну фиброзу са пилокарпином је истраживање концентрације хлорида у течности која се издваја од поре. Тест треба тестирати најмање три пута да би се установила тачна дијагноза.