Међу најчешћим болестима узрокованим генским мутацијама, цистична фиброза плућа је на врху листе. Ова патологија је повезана са кршењем конзистенције тајне секрета унутрашњих органа, што доводи до пораза респираторног система и гастроинтестиналног тракта.
Генетска болест цистичне фиброзе
Ова болест се такође назива цистична фиброза. Карактерише га висока густина и јак вискозитет слузи, који покрива шупље органе. Као резултат овог процеса, секрета стагнира, а патогене бактерије које узрокују упале активно умножавају.
Цистична фиброза плућа има један узрок - оштећење седмог хромозома (дуга рука). Према статистикама, носилац ове болести је свака двадесет особа на планети. Вероватноћа болести је 25%, под условом да оба родитеља имају оштећен ген.
Постоје три облика ове болести:
- интестинална цистична фиброза;
- плућне или респираторне цистичне фиброзе;
- мешани тип (плућна цистична фиброза).
Цистична фиброза плућа - симптоми
Главни знаци болести:
- излучивање вискозног, дебелог спутума током кашља;
- честе експлозије пнеумоније, бронхитис, пнеумонија;
- поремећај црева;
- дехидратација;
- бол, нелагодност у стомаку;
- повећан апетит са недовољном тежином и физичким развојем;
- сексуални поремећаји;
- панкреатитис ;
- згушњавање прстију на рукама;
- болести јетре;
- дијабетес мелитус;
- синуситис ;
- крхкост костију;
- пролапс црева (равно).
Плућни облик цистичне фиброзе се манифестује у првих 2 година живота, карактерише га велика количина секрета у средини и малих бронхија детета.
Цистична фиброза - дијагноза и анализа
Дијагноза се састоји од четири главна критеријума.
Пре свега, проверава се присуство оштећеног гена код родитеља и случајева инциденције у породици. Позитивни резултати, као и откривање хроничних инфламаторних процеса у плућима и бронхијама, присуство интестиналног синдрома, дају основу за провјеру знојења. Састоји се од одређивања нивоа соли у течности која се издваја од поре. Да би се извршила процедура, мала површина на руци (изнад лакта) третира се посебним лековима званим пилокарпин. У ову зону је причвршћена електрода, изазивајући ослобађање зноја, који је изолован пластичним или ткивом који задржава топлоту, стварајући ефекат сауне. После око 40 минута, произведена течност је подвргнута анализи соли. Ако његов ниво премашује утврђене границе, донесе се коначна дијагноза.
Цистична фиброза плућа - третман
Природа болести не дозвољава да се потпуно излечи, терапија је усмерена на систематско елиминисање симптома и захтева интегрисани приступ. Третман се састоји од сљедећих активности:
- дуги курсеви антибиотика;
- пријем муцолитицс;
- кинезитерапија;
- Удисање кортикостероидних хормона и бета миметика;
- употреба бронходилатора;
- извођење респираторних вежби;
- корекција исхране са повећањем дневнице за 10-15%;
- аутогена дренажа плућа;
- буба-масажа;
- пријем витамина и микроелемената.
Радикална и најефикаснија у овом тренутку је начин лечења трансплантација плућа. Поред тога, стално се спроводе медицинска истраживања како би се исправио оштећен ген кроз вјештачке створене вирусе.