Годишње на планети има око 8 милиона деце са генетским абнормалностима. Наравно, не можете размишљати о овоме и надати се да вас никада неће дирати. Али, из тог разлога, генетска анализа данас постаје популарна у трудноћи.
Можете се ослонити на судбину, али није све могуће предвидјети, и боље је покушати спречити огромну трагедију у породици. Многе наследне болести се могу избећи ако се лечите у фази планирања трудноће. А све што вам треба је подвргнути прелиминарним консултацијама са генетиком. На крају крајева, ваша ДНК (ваша и ваш супруг) одређују ваше здравље и наследне особине детета ...
Као што је већ поменуто, неопходно је консултовати овог специјалисте у фази планирања трудноће. Лекар ће моћи да предвиди здравље будућности бебе, утврди ризик од појаве насљедних обољења, рећи које студије и генетске тестове морају спровести како би се избјегле наследне патологије.
Генетска анализа, која се спроводи и током периода планирања и током трудноће, открива узроке спонтаности, одређује ризик од конгениталних малформација и наследних обољења код фетуса, под утицајем тетрагоналних фактора пре зачећа и током трудноће.
Обавезно консултујте генетичара ако:
- очекивана мајка више од 35 година;
- у породици постоје наследне болести;
- рођен је дијете са конгениталним малформацијама;
- погођени штетним факторима током зачећа или током трудноће (рентген, узимање одређених лекова, зрачење);
- Током трудноће, мајку која је издржавала била је преплављена акутном вирусном инфекцијом (токсоплазмоза, рубела, акутна респираторна инфекција, инфлуенца);
- ако је жена имала побачај или мртворођене;
- труднице које су у ризику за биохемијске анализе и ултразвук.
Генетски тестови и тестови који се изводе током трудноће
Један од главних метода утврђивања повреда у развоју фетуса је интраутерални преглед који се врши уз помоћ ултразвучног или биохемијског истраживања. Уз ултразвук, фетус је скениран - ово је апсолутно сигуран и безопасан метод. Први ултразвук се изводи на 10-14 недеља. Већ у овом тренутку, могуће је дијагнозирати хромозомске патологије фетуса. Други планирани ултразвук се изводи на 20-22 седмица, када је већ утврђена већина абнормалности у развоју унутрашњих органа, лица и удова фетуса. У периоду од 30 до 32 недеље, ултразвук помаже да се идентификују мањи недостаци у развоју фетуса, број амниотске течности и абнормална плацента. У условима 10-13 и 16-20 недеља, врши се генетичка анализа крви током трудноће, одређују се биохемијски маркери. Ове методе се називају неинвазивне. Ако се у овим анализама детектује патологија, онда су прописане методе инвазивног испитивања.
У инвазивним студијама, лекари "нападну" утерусну шупљину: узимају материјал за истраживање и одређују фетални кариотип са високом прецизношћу, што омогућава искључивање генетских патологија као што је Довнов синдром, Едвардс и други. Инвазивне методе су:
- Биопсија Цхориона - ћелије узимају се из будуће плаценте пункцијом предњег абдоминалног зида. Одржава се на период од 9 до 12 недеља. Поступак не траје дуго, резултат ће бити 3-4 дана, вероватноћа спонтаног побачаја - 2%. Али ако открију гене патологије, онда је могуће прекинути трудноћу у раним фазама;
- амниоцентеза - анализа амнионске течности у 16-24 недеље гестације. Ово је најсигурнија метода, јер проценат компликација није већи од 1%. Али резултат ће морати дуго чекати, док стручњаци "расте" ћелије, и за овај процес је потребно времена;
- Кордоцентеза - пункција пупчане врпце фетуса праћен феталном сакупљањем крви, врши се у периоду од 20-25 недеља. Ово је врло тачна анализа која се спроводи 5 дана;
- плацентоцентеза - узорци ћелија из плаценте, који садрже ћелије фетуса. Ризик од компликација је 3-4%.
Приликом спровођења ових процедура ризик од компликација је висок, па се генетска анализа трудноће и фетуса врши према строгим медицинским индикацијама. Поред пацијената из групе генетских ризика, ове анализе врше жене у случају ризика од болести,
Ови тестови се изводе само у дневној болници под надзором ултразвука, јер жена након њиховог понашања треба да буде под надзором специјалиста неколико сати. Можда јој се даје лек за спречавање евентуалних компликација.
Када се користе ове дијагностичке методе, може се открити до 300 од 5000 генетских болести.