Генетска анализа постепено постаје популарна студија. Уз помоћ овог типа лабораторијских истраживања, лекари могу утврдити не само степен сродства, већ и предиспозицију одређене болести. Да детаљно размотримо анализу, рећи ћемо о његовим врстама и карактеристикама извршавања.
Методе генетичке анализе
Генетски преглед - велики скуп лабораторијских студија, експеримената, опсервација и калкулација. Главна сврха таквих мера је утврђивање наследних особина, проучавање особина појединих гена. У зависности од сврхе ове или ове анализе, у медицинској генетици се разликују сљедеће врсте испитивања:
- анализа структуре ДНК;
- анализа хромозома;
- анализа генетске компатибилности;
- истраживање предиспозиције на болести.
ДНК анализа
Спровођење такве студије као анализе ДНК за очинство помаже у успостављању биолошког родитеља детета са великим процентом. За своје понашање, материјал се узима од мајке, бебе и наводног оца. Као предмет истраживања може деловати пљувачка, крв. Често се врши букална стругања (узимање материјала са унутрашње површине образа).
Уз помоћ специјалног уређаја, када се врши генетска анализа, откривени су одређени фрагменти у молекулу ДНК која носи генетске информације - локи. Под вишеструким повећањем, лабораторија оцјењује 3 узорка одједном. У почетку је издвојен генетски материјал који је дијете наследило од своје мајке, а преостале парцеле се упоређују са онима у узорку наводног оца. Директно се врши генетичка анализа за очетовство.
Хромосомска анализа
Анализа хромозомске патологије помаже у утврђивању присуства могућих обољења код неројене бебе. Да би то урадили, лекари користе пренаталну скрининг. Укључује узорковање крви за истраживање и ултразвук. Тумачење резултата врши искључиво лекар. У исто време, дефинитивна дијагноза се не врши на основу једног скрининга. Лоши резултати су индикација за даље испитивање. Неусаглашеност између вредности норми може бити знак присуства таквих хромозомских абнормалности као што су:
- Довн синдроме ;
- трисомија 13 и 18 хромозома;
- Турнеров синдром;
- Клинефелтеров синдром.
Генетски тестови у планирању трудноће
Анализа генетске компатибилности утврђује могућност да се дете схвати од одређеног партнера. У пракси се често испоставља да многи брачни парови не могу имати дуго времена. Када се ради о докторима, међу обавезним истраживањима - анализа о генетској компатибилности. Спроведено је у условима великих клиника и центара за планирање породице.
Ћелије људског тела имају на својој површини специфичан протеин ХЛА - хумани леукоцитни антиген. Било је могуће установити више од 800 врста овог протеина. Његова функција у телу је благовремено препознавање вируса, патогена. Када се открије ванземаљска структура, они шаљу сигнал имунолошком систему, који започиње производњу имуноглобулина. Ако је систем неисправан, ова реакција се јавља и на ембриону који се формира, што доводи до спонтаног абортуса.
Да би искључили развој ове ситуације, лекари препоручују генетску анализу за компатибилност. Када се врши процена протеинских структура партнера, упоређује се њихова сличност. Вреди напоменути да некомпатибилност није заправо препрека трудноћи. Након концепције, жена је преузета у контролу, спроводи се профилакција прекида гестације, када је трудна у болници.
Генетска анализа током трудноће
Оваква студија као генетска анализа фетуса омогућује дијагнозу хромозомских патологија у раним фазама развоја детета у матерничкој материци. Таква студија се често назива скринингом. Његов састав обухвата не само анализу генетског материјала бебе, већ и испитивање будућег бебе помоћу ултразвука. Дакле, лекари могу идентификовати кршења која нису компатибилна са животом, порођајима. Иста студија има за циљ да елиминише генетске абнормалности, помаже у утврђивању вероватноће развоја, процјењује концентрацију крви у једињењима као што су:
- ХЦГ ;
- АФП ;
- АПП-А.
Често такви показатељи користе љекари, као маркери - ако њихове вредности не задовољавају утврђене стандарде, лекари прописују даље испитивање. Као такве, користе се инвазивне методе. Њихова употреба је повезана са ризиком од компликација трудноће. Због тога се именовање одвија у ретким случајевима. Ове врсте анализа укључују:
- биопсија хориона - анализа ткивних честица спољашњих коверата ембриона;
- узорковање крви из пупчане врпце;
- анализа амниотске течности.
Генетска анализа за подложност болестима
Анализа генетских болести помаже да се са високим степеном прецизности процени ризик од развоја патологије код рођене бебе. Материјал се узима у болници, четвртог дана, ако се беба појавила на време, а недељу дана касније код презрених беба. Узимање крви се врши из пете. Неколико капи се одмах примењује на посебан тест траку, а затим се шаље у лабораторију. У овој генетској анализи лекари успостављају тенденцију ка таквим патологијама као (генетска потпуна анализа):
- Цистична фиброза. Болест наследне природе, у којој је поремећен рад респираторног и дигестивног система.
- Фенилкетонурија. Са таквом болести, структуре мозга пролазе кроз промене - развијају се неуролошки поремећаји, формира се ментална ретардација.
- Конгенитални хипотироидизам. Болест се развија због урођеног дефицита тироидних хормона. Овај процес спречава физички и ментални развој бебе. Хормонотерапија је једини начин да се лечи.
- Галактоземија. Кршење функционисања унутрашњих органа (јетра, нервни систем). Дијете је присиљено да посматра исхрану без млека, подвргава се посебној терапији.
- Адреногенитални синдром. Формирана с повећањем синтезе андрогена.
Генетска анализа онкологије
Током бројних студија о природи онколошког процеса, научници су успели да успоставе однос болести са наследним фактором. Постоји такозвана генетска предиспозиција онколошким болестима - присуство у роду предака које су подложне оштећењима, значајно повећава ризик развоја онкологије код потомака. На пример, генетичари су утврдили да су БРЦА1 и БРЦА2 гени одговорни за развој рака дојке у 50% случајева. Генетска предиспозиција рака је узрокована мутацијом ових гена.
Генетска анализа за гојазност
Већ неколико деценија нутриционисти су спроводили бројне студије покушавајући утврдити узрок прекомерне тежине. Као резултат тога, утврђено је да, поред неухрањености, неуравнотежена исхрана, постоји и генетска предиспозиција за гојазност. Дакле, од ране године, могуће је пратити однос између индекса телесне масе и предиспозиције на повећање телесне тежине. Врх је у време хормоналних промена у телу - период пубертета, трудноће и дојења, менопауза.
Међу геном одговорним за повећање телесне масе се зову генетика:
- ФТО - одговоран за тежину;
- ХМГИ-Ц - активира раст масних ћелија;
- НРКСН3 - утиче на формирање осећаја засићености;
- ФИТ1 и ФИТ2 - стимулишу формирање адипоцита - ћелије из којих се формира масно ткиво.
Приликом процјене стања органа и система, како би се утврдила предиспозиција гојазности, извршена је генетичка анализа крви како би се утврдила концентрација таквих супстанци као што су:
- лептин - регулише метаболичке процесе у телу, повећавајући потрошњу енергије;
- Т4 бесплатно, ТСХ - тироидни хормони;
- гликован хемоглобин, глукоза - карактеришу стање метаболизма угљених хидрата.
Испитивање за генетску тромбофилију
Повећана склоност ка формирању крвних угрушака, тромби, одређује се на нивоу узрока. Генетска предиспозиција тромбофилији је примећена када се у гену јавља мутација, која је одговорна за фактор коагулације крви - Ф5. Ово доводи до повећања брзине формирања тромбина, што побољшава процесе угрушавања крви. Мутација у протромбинском гену (Ф2) повећава синтезу овог фактора у систему коагулације. У присуству таквих мутација, ризик од тромбозе се повећава неколико пута.
Генетски преглед лактазне инсуфицијенције
Нетолеранција лактозе је повреда, која поправља неспособност тијела да апсорбује млечни шећер, услед смањења синтезе црева ензима лактазе. Често, како би се установила болест и предиспозиција на њега, извршена је генетичка анализа за одређивање гена Ц / Т-13910 и Ц / Т-22018. Они су директно одговорни за ниску синтезу ензима. Евалуација њихове структуре помаже у утврђивању могућег развоја оштећења код потомака, носиоца ових гена. Децодирање генетске анализе врше стручњаци.
Генетски преглед за Гилбертов синдром
Гилбертов синдром - конгенитална хепатична патологија, која се односи на бенигне поремећаје. Често носи породични карактер, прелази од родитеља до дјеце. Прати га повећање нивоа билирубина. Разлог лежи у кршењу синтезе ензима глукуронилтрансферазе садржане у ћелијама јетре и учествује у везивању слободног билирубина. Тест генетске крви помаже у успостављању патологије вредновањем гена УГТ1 и његове копије.
Генетска предиспозиција алкохолизму
Доктори који проучавају проблем, спроводе дуготрајне студије, покушавајући да успоставе везу између жудње за алкохолом и генетиком. Међутим, генетска предиспозиција таквој болести није утврђена. Постоји много хипотеза, али немају конкретну потврду. Лекари сами често говоре о болести као о стечени болести, што је последица независног избора. Ово потврђују успешни, успешни људи чији су родитељи трпели од алкохолизма.
Генетски пасош
Све више у здравственим клиникама међу пруженим услугама може се видети на списку, као што је потпуни генетски здравствени пасош. То укључује потпуну генетску анализу тела, која има за циљ да успостави предиспозицију одређеној групи болести. Поред тога, евалуација хотелских гена помаже да се идентификује склоност ка одређеној врсти активности, да би се успоставили скривени таленти.