Ретке генетске болести - концепт је врло услован, јер болест се практично не може појавити ни у једном региону, ау другим подручјима свијета систематски утјече на велики дио популације.
Дијагноза генетских болести
Насљедне болести не настају од првог дана живота, могу се манифестовати само након неколико година. Због тога је важно правовремена анализа генетских болести особе, чије је остварење могуће и током планирања трудноће и током феталног развоја. Постоји неколико дијагностичких метода:
- Биокемијски. Омогућава утврђивање присуства групе болести повезаних са наследним поремећајима метаболизма. Овај метод укључује анализу периферне крви за генетске болести, као и квалитативну и квантитативну студију других телесних течности.
- Цитогенетиц. Она служи за идентификацију болести које настају због поремећаја у организацији хромозома ћелије.
- Молекуларно-цитогенетски. То је савршенији метод у односу на претходни и омогућава дијагнозу чак и најмањих промјена у структури и распореду хромозома.
- Синдромолошки . Симптоматологија генетских болести се често поклапа са знацима других, не-патолошких болести. Суштина овог начина дијагностиковања је да се од читаве серије симптома разликују оне које указују на синдром наслеђене болести. Ово се ради уз помоћ специјалних рачунарских програма и пажљивог испитивања од стране генетичара.
- Молекуларно-генетски. Најсавременији и поузданији метод. Омогућава вам да испитате људску ДНК и РНК, откривате чак и мање промене, укључујући и секвенцу нуклеотида. Користи се за дијагнозу моногених болести и мутација.
- Ултразвучни преглед:
- карлични органи - одређивање болести репродуктивног система код жена, узроци неплодности;
- фетални развој - за дијагнозу конгениталних малформација и присуство одређених хромозомских болести.
Третман генетских болести
Лечење се обавља на три начина:
- Симптоматски. Не елиминише узрок болести, али уклања болне симптоме и спречава даље прогресију болести.
- Аетиолошки. Она директно утиче на узроке болести уз помоћ метода генске корекције.
- Патхогенетиц. Користи се за промену физиолошких и биохемијских процеса у телу.
Врсте генетских болести
Генетске наследне болести подијељене су у три групе:
- Хромозомске аберације.
- Моногене болести.
- Полигене болести.
Треба напоменути да урођене болести не припадају насљедним обољењима. они најчешће потичу од механичких оштећења плода или заразних лезија.
Листа генетских болести
Најчешће наследне болести:
- хемофилија;
- боја слепота;
- Довн синдроме;
- цистична фиброза;
- спина бифида;
- Цанаванова болест;
- леукодистрофија Пелитсеус-Мерзбацхер;
- неурофиброматоза;
- Ангелманов синдром;
- Тхеа-Сацхс болест;
- Цхарцот-Марие болест;
- Јоубертов синдром;
- Прадер-Вилли синдром;
- Турнеров синдром;
- Клинефелтеров синдром;
- фенилкетонурија.
Најрелевантније генетске болести:
- заблуда Цапграсса;
- синдром живог леша;
- лата;
- Клеин-Левин синдром;
- прогериа;
- слонова болест;
- оштре рефлексије;
- микропозија;
- цицеро;
- Стендхалов синдром;
- синдром експлозивне главе;
- Робенов синдром.
Ретке генетске болести коже:
- порфирија;
- Линија Бласхко;
- синдром плаве коже;
- хипертрихоза;
- Гинтерова болест.