Неонатални скрининг

Већ у првих неколико дана живота, новорођенчад чека на обавезан преглед - неонатални преглед хередитарних болести или "тест пете". Овај метод истраживања нам омогућава да у најранију фазу идентификујемо неколико озбиљних болести које дуго не манифестују никакве спољне симптоме. У међувремену, ове патологије могу значајно погоршати квалитет живота детета у будућности и захтевају хитну акцију.

Како се проводи "тест краљице"?

За неонатални преглед, беба узима крв из пете за 3-4 дана живота, код недоношчих детета анализа се врши 7-14 дана након рођења 3 сата након храњења.

Узорковање узорака крви врши се употребом посебног формата тестног папира. На облику су означене болести које се анализирају, у облику малих кругова.

Које болести могу открити скрининг новорођенчади?

Током неонаталног скрининга новорођенчади, мора се проверити присуство најмање 5 конгениталних болести. У неким случајевима, њихов број може бити много већи. Ево главних болести које могу открити "тест пете":

1. Адреногенитални синдром или урођена дисфункција надбубрежног кортекса. Ова озбиљна болест се не може дуго манифестовати на било који начин, међутим, током пубертета, развој адолесцентног гениталног органа је поремећен. У одсуству третмана, АЦС може довести до губитка соли код бубрега, у тешким случајевима ово стање доводи до смрти.
2. Галактоземија је недостатак или одсуство у телу ензима неопходних за обраду галактозе у глукози. Дијете је приказана доживотна исхрана која у потпуности искључује млеко и све млечне производе који садрже галактозу.
3. Урођени хипотироидизам је озбиљна болест штитне жлезде. Са њим, дете не производи довољно хормона штитњака, што доводи до кашњења у развоју већине система и органа. Без терапије, ово стање доводи до инвалидитета и менталне ретардације.
4. Цистична фиброза је стање које карактерише вишак имунореактивног трипсина у крви. Ова болест може довести до озбиљних поремећаја дигестивног и респираторног система, као и ендокриних жлезда.
5. У фенилкетонурији , организму недостаје ензим који је одговоран за одвајање аминокиселине фенилаланина. Уз прекомерно акумулирање ове супстанце у крви детета, утичу на све унутрашње органе, развија се ментална ретардација, мозак умире.

Таква деца су забрањена да једу производе који садрже протеин, укључујући месо, рибу, млеко и сл .; за њихову исхрану специјални терапеутски производи се производе без фенилаланина.

Резултати неонаталног скрининга, у одсуству одступања у њима, нису пријављени родитељима бебе. Међутим, у случају детекције било које болести, одмах се врши поновљени тест, што омогућава искључивање могућности грешке. Када се потврђује дијагноза, одмах треба предузети мјере јер су све ове болести изузетно озбиљне, а њихово лијечење треба започети што прије.