Који је узрок Реттовог синдрома?
Тренутно постоји много доказа да је повреда генетски порекло. Патологија се готово увијек налази само код дјевојчица. Изглед Ретт синдрома код дечака је изузетак и ријетко се снима.
Механизам развоја поремећаја је директно повезан са мутацијом у геном апарата бебе, нарочито са ломом хромозома. Као резултат тога, постоји морфолошка промена у развоју мозга, која потпуно зауставља свој раст до 4. године живота детета.
Који су главни симптоми који указују на присуство Ретт синдрома код деце?
По правилу, у првим месецима беба изгледа апсолутно здрава и не разликује се од својих вршњака: телесна тежина, обим главе потпуно у складу са утврђеним нормама. Због тога свака сумња да лекари крше његов развој не наступа.
Једина ствар која се може приметити код дјевојчица прије шест мјесеци је испољавање атоније (летаргија мишића), што карактерише и:
- спуштање телесне температуре;
- знојење ногу и дланова;
- бледо коже.
Већ ближи пети месец живота, почели су се појављивати симптоми заостајања у развоју покретних покрета, међу којима се окреће леђа и пузање. У будућности се примећују потешкоће у прелазу са хоризонталног положаја тела на вертикалу, а такође је тешко да бебе стоје на ногама.
Међу непосредним симптомима овог поремећаја, можемо разликовати:
- неусклађеност стопе раста;
- диспропорционалне величине руку и ногу телу, мала глава;
- поремећај развоја говора;
- неуредни колени зглобови при ходању;
- кршење положаја;
- појава напада;
- кашњење психо-моторног развоја.
Одвојено је потребно рећи да је генетска болест Ретт синдром у хертизованом стању (када болест напредује) увек пратила кршење процеса дисања. Таква деца се могу поправити:
- апнеја (нагли, изненадни заустављање дисања);
- аерофагија (гутање ваздуха, што доводи до честе регургитације);
- хипервентилација (суперсатурација плућа са кисеоником као резултат брзог и плитког дисања).
Такође, међу светлим, нарочито примјетним за мајке симптома, можете идентифицирати честе, понављајуће покрете. У овом случају најчешће су разне манипулације са ручкама: изгледа да се беба испери или трља на површину тела, као да има модрицу. Таква деца често гризе стиснуте песнице, што је праћено повећаном саливацијом.
Које су фазе овог поремећаја?
Разматрајући карактеристике поремећаја Ретт синдрома, хајде да причамо о којим фазама развоја патологије се обично расподељују:
- Прва фаза - примарни знаци се јављају у интервалу од 4 месеца -1,5-2 година. Карактерише успоравање раста.
- Друга фаза је губитак стечених вештина. Ако је до једне године девојиица научила да изговара неке речи и шета, онда их је изгубила 1,5-2 године.
- Трећа фаза је период од 3-9 година. Карактерише га релативна стабилност и прогресивна ментална ретардација.
- Четврта фаза - постоје неповратне промене у вегетативном систему, мускулоскелетном систему.
До 10 година, способност самосталног кретања може се потпуно изгубити.
Рхеттов синдром не реагује на лечење, тако да су све терапијске мјере за овај поремећај симптоматичне и усмерене на ублажавање општег добробити дјевојчице. Прогноза за ово кршење није јасно до краја. болест се посматра не више од 15 година. Треба напоменути да неки пацијенти умиру у адолесценцији, али многи пацијенти стичу старост 25-30 година. Већина њих је имобилисана и креће се у инвалидским колицима.